Les hérédo-dégénérescences rétiniennes sont des pathologies héréditaires correspondant à une dégénérescence de la rétine, c’est-à-dire à une destruction programmée et constante des cellules de la rétine avec une atteinte primitive des photorécepteurs ou des cellules de l’épithélium pigmentaire.
L’électrorétinogramme (ERG) par flashs ou global est l’enregistrement de l’activité électrique de la rétine en réponse à une stimulation lumineuse.
C’est le seul examen qui permet à tout âge de diagnostiquer une dystrophie rétinienne et de préciser le niveau de l’atteinte : photorécepteurs (cônes/bâtonnets) et couches internes de la rétine (atteinte post-réceptorale : cellules bipolaires essentiellement).
Il existe une grande diversité clinique et génétique de ces dystrophies : une diversité clinique allant de maculopathies peu sévères à des amauroses, une diversité des gènes et des modes de transmission (plus de 170 gènes connus exprimés dans la rétine). Les rétinites pigmentaires non syndromiques sont les plus fréquentes des dystrophies héréditaires.
Nous proposons une mise au point et un diaporama sur les principales dystrophies rétiniennes centrales (maculopathies, dystrophies des cônes purs), périphériques (rétinites pigmentaires) et mixtes (dystrophies de type cônes-bâtonnets).
Les rétinopathies héréditaires congénitales (RPC) sont des maladies rares qui se manifestent par un comportement de malvoyance, un nystagmus ou une acuité visuelle basse. L’examen clé du diagnostic chez le jeune enfant est l’électrorétinogramme. Il permet de différencier très précocement ces affections dont les évolutions et les pronostics fonctionnels sont de gravité très différentes.
Les RPC sont souvent isolées mais parfois syndromiques, pouvant engager le pronostic vital. Quand le diagnostic est évoqué, un bilan génétique, un examen pédiatrique et parfois une éducation adaptée seront proposés.
Devant une anomalie du fond d’œil, un bilan d’imagerie est réalisé de façon systématique. Un bilan d’imagerie complet permet une réflexion poussée sur l’origine du trouble. À l’ère des débuts de la thérapie génique, nous devons être capable d’évoquer une cause génétique quel que soit l’âge du patient. À l’inverse, il ne faut pas passer à côté d’une cause infectieuse, inflammatoire, iatrogène… qui pourrait alors bénéficier d’un traitement étiologique.
