Réalités Ophtalmologiques

Les dystrophies maculaires héréditaires (DMH) sont un groupe de maculopathies très hétéro­gènes cliniquement et génétiquement, à l’origine d’une baisse visuelle centrale bilatérale plus ou moins sévère. Elles peuvent se révéler dans l’enfance mais aussi à l’âge adulte, ce qui mène parfois à des diagnostics erronés. L’imagerie multimodale rétinienne, notamment l’OCT maculaire couplé à l’autofluorescence en lumière bleue, est désormais incontournable pour établir un phénotype précis et guider le diagnostic génétique moléculaire de certitude.
À l’ère des nouvelles approches thérapeutiques pour les dystrophies rétiniennes héréditaires, une meilleure connaissance des DMH est essentielle, notamment chez l’adulte, afin de les détecter en consultation et de pouvoir offrir au patient un conseil génétique et une prise en charge adaptée aux maladies rares.

Du fait d’un vieillissement de la population, les modifications physiologiques et pathologiques liées au grand âge sont de plus en plus observées et documentées. Le vieillissement touche toutes les structures du fond d’œil, de la rétine à la choroïde en passant par la vascularisation rétinienne.
Certains de ces changements induits par l’âge sont à considérer comme physiologiques, tels que la présence de quelques drusen maculaires de petites tailles ou la diminution de l’épaisseur choroïdienne. En revanche, d’autres altérations comme la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) relèvent de mécanismes pathologiques. L’objectif de cet article est de décrire les lésions les plus fréquemment rencontrées chez le sujet âgé.

La détection précoce des maladies rétiniennes spécifiques au contexte pédiatrique est déterminante pour le pronostic visuel de l’enfant mais aussi, dans certaines circonstances, pour son pronostic vital.
Savoir reconnaître un rétinoblastome et ses principaux diagnostics différentiels tels que la maladie de Coats ou la persistance de la vascularisation fœtale est indispensable afin d’instaurer un traitement et un suivi adaptés. Le diagnostic des hémorragies rétiniennes associées à une maltraitance pouvant mettre en jeu la vie de l’enfant est d’importance capitale. La réalisation d’un bilan d’extension peut également s’avérer essentielle devant des pathologies rétiniennes associées à des manifestations systémiques ou faisant partie d’associations syndromiques, comme les colobomes choriorétiniens. Finalement, la détection précoce de pathologies rétiniennes potentiellement cécitantes, telles que la rétinopathie du prématuré ou les dystrophies rétiniennes liées à une mutation du gène RPE65, permet une prise en charge adaptée améliorant la qualité de vie de ces enfants.

Manifestations relativement fréquentes au cours des uvéites intermédiaires, postérieures et totales, les vascularites rétiniennes (VR) se définissent comme une atteinte inflammatoire des vaisseaux rétiniens. Le diagnostic repose sur l’examen du fond d’œil et l’angiographie à la fluores­céine, notamment en imagerie grand champ. Des maladies systémiques peuvent être associées aux VR, les plus fréquentes étant la maladie de Behçet, la sarcoïdose ou la sclérose en plaques qui se caractérisent par des atteintes plutôt veineuses, et le lupus érythémateux ou les artérites systémiques qui sont associés à une VR plutôt artérielle ou mixte sans hyalite. Les autres causes sont infectieuses, tumorales, génétiques et iatrogènes, notamment après injection d’anti-VEGF de nouvelle génération.
Le bilan est orienté par les examens oculaires et extra-oculaires.
Les conséquences de l’ischémie rétinienne pour le pronostic visuel peuvent être graves en cas d’atteinte maculaire ou de néovascularisation. Le traitement, orienté selon la pathologie causale et la sévérité de l’atteinte oculaire, repose notamment sur la corticothérapie générale, les immunosuppresseurs, la photocoagulation au laser, les injections intravitréennes d’anti-VEGF ou de corticoïdes locaux et la chirurgie.

Les membranes épirétiniennes (MER) sont associées à différentes anomalies en OCT. Le fovéoschisis associé aux MER est peu fréquent (< 5 % des MER idiopathiques). L’OCT en face cherchera des tractions tangentielles irrégulières de la MER avec des épicentres de contraction multiples. La récupération visuelle est bonne après chirurgie mais il peut persister de façon moins importante un schisis dans la couche nucléaire interne. Devant la présence de cavités cystoïdes, une angiographie à la fluorescéine cherchera une cause secondaire de MER et la présence ou non de diffusions capillaires, témoins d’une rupture de la barrière associée à la MER. La présence de cavités cystoïdes ou d’un fovéoschisis secondaire à une MER est associée de façon plus fréquente à des œdèmes maculaires postopératoires aigus mais transitoires. Il sera important d’informer le patient sur ce risque et peut-être de maintenir un traitement par anti-inflammatoire non stéroïdien topique pendant 2 mois.

En paraphrasant Descartes, la lecture est comme une conversation avec les auteurs et même une conversation étudiée, en laquelle ils ne découvrent que les meilleures de leurs pensées. En lisant les articles de ce numéro, j’imagine tout le savoir que nos collègues ont dû accumuler et assimiler pour pouvoir rédiger des résumés ou sélections aussi intéressants et utiles, livrés généreusement à nous et in fine à nos patients.