Réalités Ophtalmologiques

Le rétinoblastome est une tumeur maligne intraoculaire rare du petit enfant. Le pronostic vital est excellent dans les pays développés. Le traitement conservateur de première ligne fait souvent appel à une chimiothérapie par voie veineuse ou intra-artérielle dans l’artère ophtalmique. Les résultats sont satisfaisants pour les atteintes oculaires les moins étendues, mais les formes intraoculaires très évoluées peuvent encore nécessiter une énucléation.
Le rétinoblastome est lié à une anomalie génétique du gène RB1. Tous les enfants atteints doivent bénéficier d’une consultation de génétique et de la recherche de la mutation, y compris chez les enfants ayant une forme unilatérale, qui peuvent être porteurs dans 15 % des cas. Cela permet aussi d’adapter le suivi de dépistage systématique des enfants apparentés au sujet porteur.

Les tumeurs intraoculaires de l’enfant sont rares mais potentiellement graves, mettant en jeu le pronostic vital en cas de diagnostic tardif. Il faut donc en cas de strabisme unilatéral précoce, de leucocorie, d’une buphtalmie, adresser en urgence l’enfant dans un service d’Ophtalmologie du CHU proche du domicile afin de réaliser un FO sous anesthésie générale.
Les tumeurs les plus graves sont, par ordre de fréquence : le rétinoblastome, le mélanome, le médulloépithé-liome. Il existe également des tumeurs bénignes ou anomalie congénitales qui n’engagent pas le pronostic vital mais qui peuvent être sources d’amblyopie.

Les tumeurs conjonctivales de l’enfant sont bénignes dans 97 % des cas. Les plus fréquentes sont les nævi qui, chez le petit enfant, sont souvent partiellement ou totalement achromes, la pigmentation apparaissant ensuite progressivement au cours de l’enfance et de l’adolescence. Les autres tumeurs conjonctivales de l’enfant sont essentiellement les choristomes, les papillomes et les tumeurs vasculaires (hémangiome capillaire et lymphangiectasies conjonctivales).
Les tumeurs conjonctivales malignes sont exceptionnelles et surviennent en général dans des contextes très particuliers, comme le xeroderma pigmentosum (maladie génétique très rare avec défaut de réparation de l’ADN). Les kystes d’inclusion épithéliaux et les granulomes pyogéniques sont des lésions relativement communes de la surface oculaire, souvent confondues avec des pathologies néoplasiques.

Le rhabdomyosarcome est la tumeur maligne mésenchymateuse la plus fréquente de l’enfant et représente environ 4 % des cancers en pédiatrie. Cette tumeur se développe au niveau de l’orbite ou des paupières dans 10 % des cas. Elle se révèle le plus souvent par une exophtalmie et/ou une tuméfaction d’évolution rapide. Les diagnostics différentiels chez l’enfant sont principalement les myosites orbitaires, les hémangiomes, les malformations artérioveineuses ou les infections orbitaires.
Le diagnostic est urgent en raison de la compression oculaire initiale et repose sur la réalisation d’une biopsie avec analyse histologique et moléculaire. L’IRM orbitaire permet de préciser l’extension locorégionale et de rechercher une extension paraméningée (lyse des parois orbitaires, extension tumorale rétro-orbitaire). Les atteintes métastatiques sont exceptionnelles dans cette localisation. En dehors de la biopsie initiale, la chirurgie a une place restreinte.
Le traitement repose sur une polychimiothérapie associée, selon la présence de facteurs de risque et la réponse tumorale, à un traitement local le plus souvent par irradiation externe. Le pronostic des rhabdomyosarcomes orbitaires est excellent avec une survie attendue supérieure à 85 %. L’irradiation orbitaire peut cependant engendrer des séquelles ophtalmo-orbitaires fréquentes et parfois sévères, justifiant un suivi ophtalmolo-gique post-thérapeutique prolongé.