Quoi de neuf en rétine (hors DMLA) ?
Cette année, un mot ou plutôt deux dans la bouche…
Auteur Zerbib J.
Zerbib J.
Nice Retina, NICE.
Génétique de la DMLA
La DMLA est une maladie multifactorielle, associant des facteurs de risque environnementaux et génétiques. La composante génétique est forte : 2 gènes majeurs de susceptibilité ont été identifiés (le gène CFH et le gène ARMS2). Un rôle essentiel de la voie du complément dans la physiopathologie de la maladie a été mis en évidence, permettant l’exploration de nouvelles thérapeutiques. Néanmoins, à ce jour, ces découvertes n’ont pas permis d’aboutir à des thérapeutiques ou des prises en charge spécifiques en fonction du génotype des patients.
Éditorial
La génétique des maladies rétiniennes connait des avancées claires et…
Génétique et DMLA : que dire, que faire en cabinet de ville ?
La dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) est une maladie multifactorielle, associant des facteurs de risque environnementaux et génétiques. La composante génétique est forte : 2 gènes majeurs ont été identifiés (le gène CFH et le gène ARMS2), la fréquence des variants à risque est grande dans la population générale, et leur association forte à la maladie. Actuellement, les résultats des recherches en génétique de la DMLA ont permis d’apporter des réponses dans la compréhension de la maladie et de cibler certaines voies thérapeutiques, mais à ce jour, ils n’ont pas encore permis d’aboutir à des thérapeutiques ou à des prises en charges spécifiques adaptées au génotype des patients.
Que faut-il faire et dire face à notre patient ?
Formes frontières de DMLA exsudative
De nombreuses maculopathies posent un problème de diagnostic différentiel avec la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA), en raison de certaines similitudes cliniques ou de l’âge de l’apparition de la maladie. Ces formes frontières se présentent comme un continuum entre leur forme clinique typique à la phase d’état et la DMLA. L’analyse de l’angiographie, de l’OCT, de l’âge de survenue et du contexte permettent souvent d’orienter le diagnostic.
Génétique de la DMLA
La DMLA est une maladie multifactorielle et polygénique combinant des facteurs de risque environnementaux (tabac, nutritionnels…) à des facteurs liés au mode de vie et à des facteurs génétiques.
La part des facteurs génétiques dans la prédisposition à développer la maladie est prépondérante car la combinaison de deux facteurs génétiques majeurs (CFH et HTRA1/ARMS2) expliquerait environ 50 à 60 % des cas. En outre, ces facteurs génétiques sont parfois associés à des formes particulières de la maladie.
L’ensemble de ces caractéristiques aura sans doute pour conséquence une approche personnalisée de la maladie et des patients souffrant de DMLA.