L’albinisme oculo-cutané est une des formes génotypico-phénotypiques du spectre de l’albinisme. Il se caractérise par une hétérogénéité dans les gènes atteints et donc dans les mécanismes moléculaires sous-tendus par ces gènes. Le phénotype implique différents organes concernés par la pigmentation, y compris l’œil et plus précisément la rétine. En effet, l’hypopigmentation de l’épithélium pigmentaire est associée dans la quasi-totalité des cas à une hypoplasie fovéolaire, qui constitue un des principaux enjeux de l’albinisme parce qu’elle provoque une vision souvent inférieure à la population normo-pigmentée et donc une morbidité.