
Qui peut bénéficier de la thérapie génique et comment ?
La thérapie génique a prouvé son intérêt en ophtalmologie suite à l’AMM du voretigène néparvovec pour les patients atteints d’une amaurose congénitale de Leber liée à une mutation du gène RPE65. Mais d’autres mutations génétiques sont actuellement ciblées par cette approche thérapeutique dans le cadre d’essais cliniques de phase I, II ou III conduits à travers la planète.
Au vu de ces avancées, il n’est désormais plus possible de ne pas envisager une recherche de mutation génétique pour tout patient porteur de dystrophie rétinienne. Cette recherche doit en effet permettre de formuler des conseils génétiques pour le patient et sa descendance mais aussi de proposer dès aujourd’hui un traitement validé (ou un essai clinique) ou demain d’autres traitements validés, et ce le plus tôt possible au cours du processus dégénératif rétinien.