Nous détaillons dans cet article les altérations génétiques à l’origine du rétinoblastome, les signes cliniques de la maladie (les plus fréquents en France étant le strabisme et la leucocorie) et les éléments essentiels du diagnostic. Celui-ci repose sur un examen sous anesthésie générale du fond d’œil. Les formes familiales doivent bénéficier d’une consultation de géné-tique et d’un dépistage en milieu spécialisé pour les enfants à risque. Il s’agit d’une maladie rapidement évolutive qui cons-titue une urgence thérapeutique, une prise en charge rapide permettant seule de préserver les chances de conservation ocu-laire.
Les traitements actuels permettent de plus en plus souvent une conservation du globe oculaire, et reposent sur l’association de la chimiothérapie à des traitements locaux par cryothérapie, thermothérapie transpupillaire au laser diode ou curiethé-rapie par disque d’iode 125.
Le diagnostic précoce reste essentiel pour permettre une guérison avec le minimum de séquelles.