Le diagnostic d’une maladie génétique de la rétine ou du nerf optique au cabinet
Les pathologies génétiques de la rétine et du nerf optique sont épidémiologiquement, cliniquement et génétiquement hétérogènes. Leur prise en charge impose une certaine rigueur sémiologique pour aboutir à une suspicion diagnostique et, in fine, au diagnostic étiologique, c’est-à-dire mettre en évidence le ou les variants dans le gène causal.
Les centres de référence, le plus souvent hospitaliers, constituent souvent la pierre angulaire de la prise en charge, mais l’orientation diagnostique initiale suite aux plaintes fonctionnelles (héméralopie, baisse d’acuité visuelle, photophobie, constriction du champ visuel…), le dépistage et l’enquête autour d’un cas peuvent se dérouler dans un cabinet d’ophtalmologie. La démarche consiste alors en un interrogatoire, un examen clinique soigneux, une imagerie multimodale de qualité, et des explorations fonctionnelles et psychophysiques orientées.
