Les dystrophies maculaires héréditaires sont rares (deux fois moins fréquentes que les rétinites pigmentaires) mais restent sévères par l’atteinte précoce de la fonction visuelle centrale, exceptée les dystrophies vitelliformes. La maculopathie de Stargardt est la principale maculopathie de transmission autosomique récessive touchant le plus souvent un jeune enfant qui perdra rapidement sa vision centrale, mais pourra suivre une scolarité aménagée (temps additionnel, utilisation de l’ordinateur, de la tablette, cours en support numérique).
Les dystrophies des cônes sont plus rares et de diagnostic difficile au stade précoce avec une ERG grand champ dans les limites de la normale y compris pour les réponses issues des cônes ; une myopie forte est fréquente en cas de transmission liée à l’X.
Point essentiel, il n’y a aucune indication à pratiquer une angiographie en cas de suspicion de dystrophie maculaire héréditaire (ou de rétinite pigmentaire) en l’absence de complications néovasculaires.