L’ophtalmologiste dans sa pratique ne voit que rarement un patient suspect ou ayant une dystrophie rétinienne. Une telle dystrophie est évoquée soit devant une histoire familiale, un signe ou tableau caractéristiques (pseudo-ostéoblastes dans les rétinites pigmentaires, dépôt vitellin large avec un pseudo-hypopion), ou faute de causes infectieuses, inflammatoires, tumorales, traumatiques, toxiques ou paranéoplasiques.
Suite à l’apparition des techniques de séquençage à haut débit (criblage simultané de plusieurs dizaines de gènes) et des thérapies géniques (choroïdérémie, rétinite pigmentaire liée à l’X et à des mutations dans le gène RPGR), l’ophtalmologiste devra désormais savoir reconnaître une dystrophie rétinienne et son mode de transmission pour argumenter le choix du panel de gènes et orienter les patients pouvant être inclus dans les protocoles de thérapie génique.
De plus, le recours aux analyses d’exome ou de génome met l’ophtalmologiste et le généticien dans la situation de pouvoir identifier fortuitement des mutations dans des gènes associés à des cancers, à des pathologies neurologiques dégénératives. Le consentement doit ainsi préciser si l’analyse et/ou l’information donnée au patient sera restreinte aux seuls gènes des dystrophies rétiniennes ou élargie à tous les gènes.