
Neuropathies optiques héréditaires
Les neuropathies optiques héréditaires sont des maladies génétiques qui entraînent une baisse d’acuité visuelle bilatérale relativement symétrique, plus ou moins sévère, associée à une atrophie optique.
La pâleur papillaire est soit sectorielle temporale, soit diffuse, corrélée à un amincissement pathologique de la couche des fibres optiques péripapillaires et du complexe des cellules ganglionnaires en OCT. Le champ visuel montre un scotome central ou cæco-central.
L’évolution de la situation visuelle est variable, de la stabilité à la dégradation plus ou moins rapide.
La confirmation diagnostique est faite sur un prélèvement sanguin avec recherche de mutations pathologiques de l’ADN nucléaire et de l’ADN mitochondrial.
La prise en charge dépend de la pathologie et de la déficience visuelle.