Service des Urgences et de Neuro-ophtalmologie, Hôpital Fondation A. de Rothschild, PARIS.
Lorsque la présentation clinique est typique, le diagnostic de neuropathie optique non glaucomateuse peut être suspecté et souvent affirmé dès l’examen clinique, qu’elle soit inflammatoire, ischémique, héréditaire ou compressive. Les explorations complémentaires permettent d’en confirmer le mécanisme et de préciser son étiologie.
La neuropathie optique héréditaire de Leber est une maladie mitochondriale rare, responsable de cécité par atteinte bilatérale de la vision centrale. Elle touche préférentiellement les hommes jeunes mais peut survenir à tout âge. Son diagnostic, suspecté sur les antécédents familiaux et le tableau clinique, repose sur la génétique. Son pronostic visuel est sévère mais quelques récupérations spontanées sont possibles, plus fréquentes chez l’enfant et chez les porteurs de la mutation m.14484T>C/MT-ND6.
Le traitement doit toujours comporter une prise en charge basse vision. Les traitements actuels sont limités : l’idébénone bénéficie d’une autorisation de mise sur le marché européenne et son service médical est en cours de réévaluation après la publication récente d’études cliniques, et la thérapie génique, destinée aux malades porteurs de la mutation 11778, fait actuellement l’objet d’une autorisation temporaire d’utilisation.
La neuro-ophtalmologie regroupe un ensemble très vaste d’affections où ophtalmologistes et neurologues travaillent ensemble. Dans certains cas, le point d’appel visuel ou oculomoteur va révéler une maladie neurologique ou une affection neurochirurgicale ; dans d’autres, le symptôme initial est neurologique et l’examen ophtalmologique permet d’orienter le diagnostic final. En matière de vision et d’oculomotricité, il est difficile de dire où se situe la frontière entre l’ophtalmologie et la neurologie, mais il faut se souvenir qu’il ne sera pas possible au neurologue de revenir sur les données de l’examen oculaire proprement dit.
L’orbitopathie dysthyroïdienne (OT) est une affection auto-immune survenant dans un contexte de dysthyroïdie, le plus souvent dans le cadre d’une maladie de Basedow. Elle altère la qualité de vie des patients, est plus fréquente chez la femme, et demande une prise en charge associant endocrinologues et ophtalmologistes. L’examen clinique apprécie l’activité de la maladie sur l’existence et l’importance des signes inflammatoires, et la sévérité, fonction des désordres fonctionnels et cosmétiques. Dans tous les cas, le traitement est médical et associe l’équilibre de la fonction thyroïdienne, l’arrêt du tabac et des mesures locales (traitements lubrifiants, soins oculaires). S’il existe une inflammation importante, le traitement repose sur la corticothérapie, actuellement prescrite préférentiellement par voie veineuse et dont les modalités ont été établies par l’EUGOGO. Les formes graves sont plus fréquentes chez les hommes âgés et les fumeurs. Le traitement des séquelles fonctionnelles et cosmétiques est envisagé sur des formes non inflammatoires après 6 mois d’équilibre de la fonction thyroïdienne
