Wang SW, Igarashi-Yokoi T, Mochida S et al. Prevalence and clinical features of radial fundus autofluorescence in high myopic women. Retina, 2024;44:446-454.

La prévalence de la myopie augmente régulièrement sur la planète, en partie en raison des modifications de nos styles de vie [1]. La myopie forte est définie sur la base de la réfraction (plus de –6 dioptries) ou de la longueur axiale (plus de 26,5 mm) et les myopes forts ont une majoration du risque de complications telles que la maculopathie myopique, le décollement de rétine, le glaucome.

Le développement de la myopie forte semble surtout associé à des facteurs environnementaux, mais également à des facteurs génétiques complexes. Dans certains cas des mutations sont associées à une myopie dite syndromique, combinant une série d’anomalies systémiques à la myopie forte. Actuellement 84 gènes ont été associés à une myopie syndromique.

La rétinite pigmentaire liée à l’X (XLRP) est une forme sévère de RP affectant principalement les hommes avec le développement d’une cécité dans la 4e décade. Des mutations du gène du régulateur de la GTPase (RPGR) sont responsables de 70 à 90 % des XLRP et des mutations du gène RP2 sont responsables de 10 à 15 % de ces XLRP. La myopie forte a été corrélée à la présence de mutations RPGR et RP2 chez l’homme comme chez la femme. À l’inverse certains auteurs ont observé que 35 % des porteurs du RPGR avaient une myopie forte [2].

La présentation clinique des patients XLPR liés à des mutations du RP2 et du RPGR est comparable même si les formes RP2 ont généralement une baisse de vision centrale plus importante. On observe chez ces patients une dystrophie des cônes, des cônes et des bâtonnets, une maculopathie. Les femmes porteuses de ces anomalies ont des phénotypes très variables entre une fonction visuelle normale et une évolution comparable à celles des hommes, mais l’évolution de la symptomatologie est plus lente.

Enfin, en autofluorescence, les porteurs des mutations RPGR et RP2 ont des aspects variables avec pour 80 % des RPGR des lignes d’autofluorescence radiaires étendues des bords maculaires jusqu’à l’extrême périphérie [3, 4].

Dans ce cadre un peu complexe, les auteurs de l’équipe de Ohno Matsui au Japon ont recherché et tenté de mieux caractériser ces zones d’autofluorescence radiaires dans une série de 1935 patientes avec une myopie forte (fig. 1). L’idée des auteurs était de mieux comprendre l’association éventuelle de ces lignes avec les complications de la myopie forte et un éventuel contexte de prédisposition génétique.

Dans cette étude rétrospective et observationnelle 15 des 1935 (0,78 %) femmes avec une myopie forte présentaient des lignes d’autofluorescence radiaires.[...]

Connectez-vous pour consulter l'article dans son intégralité.