Quoi de neuf dans les dystrophies de cornée ?

1. Nomenclature des dystrophies cornéennes

Le comité international pour la classification des dystrophies cornéennes (IC3D) a récemment publié la 3e version de la nomenclature des dystrophies [1].

>>> La 1re version publiée en 2008 avait pour but d’uniformiser la terminologie internationale. Elle conservait des éléments terminologiques historiques, tout en incluant de nouveaux éléments génétiques, cliniques et histologiques. Un système de classification, toujours en vigueur dans la 3e édition, a été proposé pour classer les dystrophies cornéennes par catégories, selon le niveau de preuves phénotypiques et génétiques, pour supporter l’existence d’une dystrophie donnée :
– catégorie 1 : dystrophie cornéenne bien définie dont le gène a été cartographié et identifié et dont les mutations spécifiques sont connues ;
– catégorie 2 : dystrophie cornéenne bien définie qui a été associée à un ou plusieurs loci chromosomiques spécifiques, mais dont le(s) gène(s) n’a (n’ont) pas encore été identifié(s) ;
– catégorie 3 : dystrophie cornéenne bien définie dans laquelle l’affection n’a pas encore été associée à un locus chromosomique ;
– catégorie 4 : cette catégorie est réservée aux dystrophies cornéennes suspectées, nouvelles ou déjà documentées, bien que les preuves qu’il s’agisse d’une entité distincte ne soient pas encore convaincantes.

>>> La 2e version de la nomenclature de l’IC3D[...]

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