https://www.omim.org

Pour les cliniciens, l’évolution de la génétique se traduit par des difficultés croissantes à identifier les associations entre génotypes et phénotypes. Plusieurs variants peuvent en effet être associés à un phénotype donné, et à l’inverse, un variant génétique peut être associé à plusieurs phénotypes.

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) est une base de données américaine de référence en génétique humaine. Elle contient des informations correspondant à plus de 15 000 gènes et vise à couvrir l’ensemble des pathologies connues qui relèvent d’une composante génétique. La base de données est particulièrement orientée sur les relations moléculaires entre les variations génétiques et leur expression phénotypique. L’OMIM est la version en ligne, régulièrement actualisée, de l’ouvrage du Dr Victor McKusick (édition initiale en 1966, rééditée 12 fois jusqu’en 1998) [1]. Elle est associée au McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine[...]

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