Les neuropathies optiques héréditaires sont responsables d’une baisse d’acuité visuelle bilatérale et d’une atrophie optique par dégénérescence des cellules ganglionnaires de la rétine. Cette mort cellulaire fait suite à un dysfonctionnement des mitochondries, secondaire à une anomalie de gènes codant pour des protéines localisées à la mitochondrie et impliquées dans ses fonctions.

Les gènes impliqués appartiennent soit à l’ADN nucléaire, comme dans l’atrophie optique autosomique dominante (AOD), soit à l’ADN mitochondrial comme dans la neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL). Le mode de transmission de ces gènes pathologiques est dominant ou récessif pour l’ADN nucléaire, et uniquement maternel pour l’ADN mitochondrial.

Neuropathies optiques héréditaires par mutation de l’ADN mitochondrial

1. Neuropathie optique héréditaire de Leber [1-5]

C’est une maladie rare dont la prévalence se situe entre 1 pour 30 000 et 1 pour 50 000 individus en Europe du Nord. Même si elle est plus fréquente chez les hommes jeunes, entre 15 ans et 35 ans, elle se voit aussi chez les femmes et à tous les âges. L’atteinte reste généralement limitée aux yeux.

• Caractéristiques cliniques initiales

L’atteinte initiale est similaire entre les individus, ce qui facilite son diagnostic. Il s’agit de patients vus en urgence pour une baisse d’acuité visuelle sévère (< 1/10e) indolore rapidement progressive sur quelques jours. L’atteinte est soit bilatérale d’emblée, soit le plus souvent séquentielle. Dans ce cas, l’atteinte de l’œil adelphe a lieu en quelques semaines à quelques mois.

Le champ visuel trouve un scotome central ou cæco-central, avec généralement une préservation du champ visuel périphérique[...]

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