Les maladies rares concernant l’appareil visuel montrent une extrême hétérogénéité épidémiologique, nosologique, clinique et génétique. La définition de maladie rare [1] (prévalence < 0,05 %, soit moins de 1/2 000) ne rend pas compte de cette notion d’extrême diversité et on estime qu’environ 7 000 pathologies différentes peuvent correspondre à cette définition, dont 2 000 avec une implication neurosensorielle. Ainsi, entre 20 000 et 40 000 personnes seraient concernées en France. Par ailleurs, le nombre de gènes identifiés impliqués dans ces maladies ne cesse de croître d’année en année, on estime actuellement que 300 gènes différents peuvent être pourvoyeurs de maladies rétiniennes [2] (fig. 1).

Avec la mise à disposition de nouvelles thérapeutiques [3] et des prises en charge spécifiques (pathologies syndromiques, basse vision, milieu associatif), il existe un réel enjeu à savoir reconnaître une maladie génétique, y compris dans la pratique libérale. En effet, les ophtalmologistes en cabinet sont souvent le premier recours des patients dans des situations, là encore, extrêmement variées :
– consultation pédiatrique de dépistage ;
– consultation adulte pour des lunettes ou des lentilles ;
– recueil d’un second avis ;
– patient adressé par un confrère non rétinologue ;
– enquête autour d’un cas (i.e. consultation d’un apparenté) ;
– consultation pour des symptômes particuliers.

Il est donc essentiel que tout ophtalmologiste sache évoquer l’hypothèse d’une pathologie génétique de la rétine ou du nerf optique devant des signes d’appel cliniques ou devant des lésions rétiniennes mises en évidence par l’imagerie multimodale, a fortiori s’il existe des antécédents médicaux et/ou un contexte syndromique. Le siège bilatéral et grossièrement symétrique des lésions est également un argument.

Pour donner un bref aperçu épidémiologique, la cohorte du Pr Hamel et du Pr Meunier à Montpellier montrait en 2015 environ 65 % de patients souffrant de rétinite pigmentaire, 17 % de maculopathies génétiques (maladie de Stargardt en tête), 5 % de pathologies stationnaires, 6 % de neuropathies optiques héréditaires[...]

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