En préambule

1. Définition

L’albinisme est une maladie génétique caractérisée par l’insuffisance de production de mélanine, à l’origine de la pigmentation. Les différents tissus contenant de la mélanine peuvent donc souffrir de cette hypopigmentation, que ce soit la peau, les phanères ou les yeux.

2. Physiopathologie

La mélanine est un pigment naturel présent dans les mélanocytes qui permet d’absorber certains spectres de la lumière visible. Elle dérive de la tyrosine via la DOPA qui peut ensuite se convertir en eumélanine (marron) ou en phéomélanine (rouge) en présence de cystéine. Ces différentes étapes aboutissent à la formation de mélanine dans le mélanosome.

Plusieurs enzymes responsables de la formation de la mélanine sont en cause dans l’albinisme, un variant pathogène dans le gène codant pour la tyrosinase étant l’exemple le plus classique. Cela provoque un défaut de synthèse de la mélanine, expliquant le phénotype hypopigmenté des patients atteints d’albinisme.

3. Génétique

Tous les types d’albinismes oculo-cutanés sont à transmission autosomique récessive, il en existe 7 formes simples et 11 formes syndromiques [1]. Il est important d’identifier ces formes puisque certaines sont potentiellement mortelles à cause des atteintes systémiques.

Les atteintes extra-oculaire

1. Hypopigmentation cutanée

La pigmentation cutanée est extrêmement variable selon les individus, allant d’une absence[...]

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