La dystrophie maculaire de Stargardt (DMS) est certes une maladie dite “rare” (incidence inférieure à 1/2 000) [1], mais de loin la plus fréquente des maculopathies héréditaires. Comme le montre une revue de la littérature, elle concerne une personne sur 8 000 à 10 000 soit environ 8 000 patients en France et 35 000 aux États-Unis. Dans une revue américaine de 1 000 patients consécutifs atteints de maladies ophtalmologiques d’origine génétique adressés en centre tertiaire [2], 170 patients avaient une atteinte imputable à ABCA4, loin devant le syndrome d’Usher (70 cas) et toutes les autres.

Malgré sa description depuis les premières années du xxe siècle [3], le gène ABCA4 n’a été mis en évidence comme causal de la DMS qu’en 1995, par l’équipe du Dr Kaplan [4]. Ce gène de très grande taille (130 kb, protéine de 2 273 acides aminés) code pour un transporteur spécifique aux photorécepteurs assurant le transfert d’un dérivé de la vitamine A isomérisé du photorécepteur à l’épi­thélium pigmentaire rétinien (EPR), aboutissant à son accumulation en cas de dysfonction [5]. Un de ces adduits (A2E) a un fort pouvoir[...]

Connectez-vous pour consulter l'article dans son intégralité.