Le glaucome exfoliatif est un type spécifique de glaucome à angle ouvert caractérisé par la sévérité de son pronostic et par son aspect clinique, avec la présence détectable de matériel exfoliatif qui se dépose sur les structures antérieures de l’œil. Les patients atteints par ce glaucome à angle ouvert secondaire présentent des vitesses et des taux de dégradation de leur champ visuel plus rapides que les patients atteints de glaucome primitif à angle ouvert, et ont plus fréquemment besoin de chirurgie filtrante. Des facteurs génétiques (gène LOXL1 et gène CACNA1A) associés à des facteurs environnementaux joueraient un rôle majeur dans la formation et l’accumulation des dépôts fibrillaires.

Contexte systémique et génétique

Le syndrome exfoliatif correspond à la production et à une accumulation progressive anormale de matériels fibrillaires au niveau extracellulaire dans différents organes. Il s’agit d’une maladie systémique, touchant non seulement l’œil mais également le système vasculaire, le cœur (risque de dysfonctionnement myocardique, angor, hypertension artérielle), les poumons ou les méninges.

Cette maladie de système a une incidence croissante avec l’âge et a été décrite pour la première fois par Lindberg en 1917. Ce syndrome est particulièrement représenté en Scandinavie. En France, la prévalence est variable d’une zone géographique à une autre, plus importante en Bretagne, et globalement estimée à 5,5 % après 70 ans.

Le matériel exfoliatif est constitué de composants de la membrane basale (laminine et fibronectine) et de fibres élastiques (fibrilline, fibuline, vitro­nectine et amyloïde P) qui se déposent sous forme d’agrégats extracellulaires.

Les gènes LOXL1 [1] et CACNA1A [2] sont respectivement impliqués dans la formation et la maintenance de la matrice extracellulaire et dans la modification de concentration en calcium, utilisé par la fibrilline pour stabiliser les agrégats fibrillaires. Il a été mis en évidence une association forte entre l’hyperhomocystéinémie plasmatique et le syndrome ou le glaucome exfoliatif [3], l’homocystéine pouvant induire, lorsqu’elle est en excès, une hypoxie chronique et des altérations de la matrice extracellulaire via un stress oxydatif. Récemment, 7 loci ont été identifiés comme fortement associés au syndrome exfoliatif [4].

Le matériel exfoliatif accroît le risque de glaucome car il s’accumule sur le trabé­culum au sein de la voie uvéosclérale,[...]

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