Une dystrophie peut être identifiée sur des éléments d’imageries oculaires, à condition que les éléments séméiologiques soient suffisamment caractéristiques et ne puissent être confondus avec d’autres affections. Bien souvent, c’est un faisceau de signes identifiables et reproductibles qui permettent d’identifier la dystrophie en imagerie, lorsque le génotype reste indéterminé ou imprécis. C’est par exemple le cas des dystrophies de Lisch et de l’épithéliopathie microkystique de Cogan, qui est aujourd’hui encore considérée comme une dystrophie.

Lorsqu’existe un faisceau de signes paracliniques identifiables associé à un génotype déterminé mais avec de multiples phénotypes, l’imagerie peut alors apporter des éléments déterminants, sans toutefois être pathognomoniques. C’est l’exemple de la dystrophie postérieure polymorphe avec la microscopie confocale in vivo dans le diagnostic[...]

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