Analyse génétique et pré-requis

Le médecin prescripteur est soit un médecin généticien, soit un ophtalmologiste connaissant la situation clinique (maladie, prise en charge thérapeutique) et les conséquences familiales et capable d’en interpréter les résultats. La liste des centres de référence et de compétence en ophtalmologie est accessible dans l’onglet liens utiles du site de la Société de Génétique Ophtalmologique francophone : https://sites.google.com/site/societeophtalmologiegenetique/home.

Le médecin prescripteur doit certifier avoir informé le patient ou son représentant légal des caractéristiques de la maladie recherchée, les moyens de la diagnostiquer, les possibilités éventuelles de prévention et de traitement, le stockage du prélèvement, et avoir recueilli le consentement éclairé et signé. Il doit conserver le consentement écrit, les doubles de la prescription et de l’attestation, les comptes rendus d’analyses de biologie médicale commentés et signés. Les documents législatifs ainsi que des modèles d’attestation et de consentement éclairés sont accessibles sur le site de la Société de Génétique Ophtalmologique francophone, SGOF, https://sites.google.com/site/societeophtalmologiegenetique/home (onglet liens utiles).

Les criblages de gènes par séquençage haut débit

L’ophtalmologiste a recours à différents panels évolutifs et dédiés à un type de dystrophie et à un mode de transmission :

• dystrophies maculaires non syndromiques, Dr Claire-Marie Dhaenens à Lille ;
• rétinite pigmentaire non syndromique cas simplex ou autosomique récessive, Dr Anne-Françoise[...]

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