Les vitréorétinopathies héréditaires (VRH) regroupent des maladies génétiques rares qui ont toutes en commun comme l’indique leur dénomination, une atteinte combinée du vitré et de la rétine. Bien souvent, ces lésions vitréorétiniennes sont également responsables d’une cataracte précoce et de décollements de rétine fréquents et qui font toute la gravité de la maladie. Bien que les limites nosologiques des VRH varient selon les auteurs, Berger et al. ont proposé une classification en 2 phénotypes distincts : le phénotype érosif comprenant essentiellement le syndrome de Stickler mais également le syndrome de Wagner et le phénotype exsudatif avec les vitréorétinopathies exsudatives familiales (VREF) [1]. Cette dernière entité étant essentiellement un diagnostic très spécialisé d’ophtalmopédiatrie ne sera pas abordé dans ce chapitre. Les autres VRH étant exceptionnelles, elles seront uniquement citées à la fin de ce document.

L’objectif principal de ce chapitre est de permettre au praticien généraliste de savoir reconnaître les signes cliniques et le contexte qui peuvent faire suspecter le diagnostic de VRH. Bien souvent, le diagnostic n’est pas posé pendant de très nombreuses années malgré l’accumulation des signaux d’alerte dans une même famille, ce qui pose des problèmes de prise en charge optimale pour les patients. En cas de suspicion de VRH, il convient comme dans toute maladie génétique de réaliser un arbre généalogique, un examen ophtalmologique familial à la recherche d’autres membres atteints et finalement de proposer un test génétique. Désormais, les progrès spectaculaires de la génétique moléculaire permettent de séquencer, pour un même patient, des centaines de gènes impliqués dans les maladies de la rétine voire parfois de séquencer le génome entier si nécessaire.

Syndrome de Stickler

Décrit par Günnar Stickler aux États-Unis en 1965 sous le terme d’“arthro-ophtalmopathie progressive héréditaire”, ce syndrome peut parfois associer, aux anomalies oculaires caractéristiques, des atteintes extra-ophtalmologiques notamment ostéoarticulaires qui facilitent grandement sa reconnaissance.

L’atteinte oculaire très évocatrice débute par la notion d’une myopie congénitale. Bien que présente dès la naissance, cette myopie ne se révèle en général que[...]

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