Les dystrophies héréditaires de la rétine sont des maladies rares avec une prévalence estimée de 1 sur 3 000 à 5 000. Elles constituent un groupe hétérogène de pathologies dans lesquelles une défaillance génétique héréditaire entraîne une altération de la rétine, de façon plus ou moins symétrique et progressive. Du fait de leur faible prévalence et de leur grande hétérogénéité, l’étude de ces maladies est difficile.

Pour faciliter leur prise en charge, des regroupements de plusieurs spécialités médicales et paramédicales existent : ce sont les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR). En effet, ces structures ont été créées spécifiquement afin de pouvoir partager des informations grâce à l’effort collaboratif de plusieurs experts dans le domaine. L’intégration des données de façon à la fois individualisée et collective constitue la meilleure manière de prendre en charge ces patients.

Cela dit, le premier diagnostic ou la première suspicion diagnostique a souvent lieu au cabinet, où l’ophtalmologiste doit savoir reconnaître les signes et symptômes qui évoquent une dystrophie rétinienne.
Les hérédo-dégénérescences rétiniennes les plus fréquentes sont les suivantes : la rétinopathie pigmentaire (qui représente 50 % des dystrophies), la maladie de Stargardt, la dystrophie des cônes, et[...]

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