Les dystrophies maculaires héréditaires sont moins fréquentes que les rétinites pigmentaires et regroupent des entités très différentes, certaines étant mieux connues telles la maladie de Stargardt et la maladie de Best, d’autres probablement sous-estimées de part les difficultés diagnostiques notamment les dystrophies des cônes et les dystrophies mitochondriales.

En l’absence d’histoire familiale, l’hypothèse héréditaire est à considérer devant toute pathologie bilatérale symétrique (excepté les dystrophies vitelliformes), après avoir éliminé une cause inflammatoire, toxique ou dégénérative.
Les patients rapportent une baisse d’acuité visuelle, une photophobie variable, un scotome. Il n’y a pas d’héméralopie (à distinguer d’une lenteur d’adaptation aux variations de luminosité) et le champ visuel périphérique est respecté. Attention, si le patient est photophobe, l’examen du champ visuel peut être faussé par l’éblouissement généré par la lumière de la coupole. Dans ce cas, le champ visuel pourra être réalisé ou refait en ambiance mésopique.

On sépare sur la base de l’imagerie en autofluorescence les dystrophies maculaires (fig. 1) :

• avec lésions hyperautofluforescentes i.e la maculopathie de Stargardt, les dystrophies vitelliformes, les pseudo-Stargardt, la malatia leventinese ;
• sans lésions hyperautofluorescentes i.e. les dystrophies des cônes, le rétinoschisis juvénile.

Le pronostic de ces maculopathies est plutôt réservé en dehors de la maladie de Best et des dystrophies pseudovitelliformes où le patient garde le plus souvent une acuité visuelle de plus de 5/10e sur au moins un œil.

Maculopathie de Stargardt

C’est la plus fréquente des maculopathies héréditaires avec deux pics de fréquence, le premier chez l’enfant ou l’adolescent, le deuxième chez l’adulte (fig. 2).

La baisse d’acuité visuelle est bilatérale, rapidement évolutive chez l’enfant (en quelques mois), plus lente chez l’adulte (en quelques années). Le scotome est central chez l’enfant, péricentral chez l’adulte. Les tests de vision des couleurs tels le 15Hue désaturé est peu altéré ou en rapport avec la baisse d’acuité visuelle.

Au fond d’œil, les taches flavimaculées sont très évocatrices[...]

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