La génétique des maladies rétiniennes connait des avancées claires et prometteuses. De la description des maladies, puis l’identification des premiers gènes, l’ère de la thérapie génique a fait maintenant son entrée dans le domaine de l’ophtalmologie. Son champ d’action est vaste et s’étend des dystrophies rétiniennes héréditaires aux pathologies plus fréquentes et multifactorielles telles la DMLA et la rétinopathie diabétique. Les résultats des premières phases de thérapie génique chez l’homme (phase I/II) ont été publiées, et ce dans plusieurs pathologies : l’amaurose congénitale de Leber, la maladie de Stargardt, les rétinites pigmentaires, le rétinoschisis lié à l’X, la DMLA exsudative… Les approches sont innovantes : apport du gène défectueux dans les maladies monogéniques mais également par le biais de la fabrication de protéines solubles impliquées dans la cascade physiopathologique (ex : dans la DMLA par l’apport d’un gène aux propriétés anti-VEGF).

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