La pathogénie de la maladie, l’imagerie, les modalités de traitements et les perspectives d’avenir restent, comme souvent, les principaux domaines d’avancées en matière de DMLA. Nous reprenons ici les éléments publiés qui nous ont semblé importants concernant les aspects diagnostiques et thérapeutiques de la DMLA.

Pathogénies de la DMLA

La place de la DMLA parmi les rétinopathies peut être considérée en fonction des facteurs génétiques et environnementaux qui sont impliqués. On sépare habituellement les rétinopathies monogénétiques non syndromiques associées à une mutation rare et un phénotype caractéristique qui survient tôt au cours de l’existence (amaurose congénitale de Leber, rétinites pigmentaires…). Pour ces pathologies, l’âge du début de la symptomatologie et le rythme d’évolution sont principalement liés aux facteurs génétiques et la maladie reste limitée au globe oculaire. D’autres rétinopathies monogéniques entrent dans le cadre d’une expression syndromique impliquant plusieurs organes ayant par exemple en commun une lignée cellulaire et leur expression implique une surdité, une polydactylie, des anomalies rénales ou métaboliques associées aux manifestations rétiniennes (MIDD (Maternally inherited diabetes and deafness), syndrome d’Usher, syndromes de Bardet Biedl…). Par contraste, la DMLA constitue une rétinopathie complexe avec un début relativement tardif au cours de la vie. Elle est associée à une combinaison de variants génétiques rares dans le contexte de facteurs environnementaux complexes (fig. 1).

Depuis quelques années, les bases moléculaires des rétinopathies monogénétiques ont été largement démontrées [1]. Des approches expérimentales ont été utilisées pour identifier les composants moléculaires, leur modulation et leur agencement en cascades de signalisation et leurs interactions. La connexion de ces cascades aux fonctions physiologique et aux mécanismes pathologiques dans la rétine a été établie pour la plupart des gènes [2]. De même, pour la DMLA, des mécanismes pathogéniques[...]

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