Le syndrome de Coats plus ou microangiopathie rétinienne et cérébrale avec calcifications et kystes (CRMCC) a été décrit récemment [1, 2]. Il s’agit d’un syndrome pléomorphique rare de transmission autosomique récessive, lié au gène CTC1 [3], dans lequel l’atteinte neurologique est au premier plan. De nombreux autres organes sont néanmoins touchés.

Description clinique (fig. 1)

• L’atteinte neurologique est en effet la plus précoce. Elle correspond à l’association de calcifications intracrâniennes extensives et progressives, d’une leucodystrophie et de kystes intracérébraux. Ces lésions se manifestent dès l’enfance par une spasticité, une ataxie et une dystonie lentement progressive. Les patients peuvent également présenter des crises convulsives puis un déclin cognitif.

• L’atteinte rétinienne du syndrome de Coats plus est une vasculopathie occlusive, dont l’évolution peut être marquée par l’apparition de territoires de non perfusion plus ou moins étendus se compliquant de néovascularisation pré rétinienne (fig. 2) [4], voire d’hémorragie du vitré ou de décollement de rétine tractionnel. Elle se caractérise également par des anomalies de la vascularisation périphérique associées à une rupture de la barrière hématorétinienne et une exsudation intra et sous rétinienne. Le tableau peut être très sévère dès l’enfance et conduire à la perte fonctionnelle voire anatomique du globe oculaire.

• Les autres atteintes systémiques sont :
  • un retard de croissance voire un retard de croissance intra-utérin ;
  • des anomalies squelettiques avec une ostéopénie, une ostéoporose précoce et des anomalies des métaphyses. Les patients présentent ainsi une fragilité osseuse et un défaut de consolidation des fractures ;
  • une hypertension portale avec des varices hépatiques, œsophagiennes et duodénales pouvant se compliquer d’hémorragies digestives et d’insuffisance hépatique (retrouvée dans 40 % des cas [5]) ;
  • plus rarement des troubles des phanères avec chute des cheveux, dystrophie unguéale et troubles de la pigmentation ;
  • et dans quelques cas, une myélodysplasie avec anémie et thrombocytémie.

Génétique