Critères diagnostiques

L’héméralopie et l’arrêt de la conduite de nuit sont les premiers signes rapportés par les patients. Ils mentionnent ensuite un scotome central et une baisse d’acuité visuelle des deux yeux, rapidement évolutive avec une perte de la fonction de lecture en deux à cinq ans. Les patients gardent une capacité à se déplacer dans un environnement qu’ils connaissent (intérieur de la maison).

Au fond d’œil, l’atrophie maculaire est bilatérale et symétrique, à grand axe vertical, associée à des pseudodrusen diffus, étendus au-delà des arcades à l’ensemble de la moyenne périphérie (fig. 1).

Les pseudodrusen dans l’EMAP ne prédominent pas le long des arcades temporales supérieures et ne sont pas associés aux autres drusen de la DMLA.

Ce tapis dense de pseudodrusen dans l’EMAP pourrait induire le défaut de fonctionnement des bâtonnets expliquant l’héméralopie, signe inaugural de la maladie.

Des lésions pavimenteuses notées en extrême périphérie, bien qu’inconstantes, sont le troisième signe de l’EMAP.

Imagerie en autofluorescence et OCT spectral

En autofluorescence, l’atrophie est sombre (dark atrophy) sans épargne fovéolaire. Les limites de la plage atrophique sont nettes et polycycliques avec un discret et fin liseré hyperautofluorescent. Autour et à distance de l’atrophie, l’autofluorescence rétinienne peut reproduire un fin granité ou piqueté hyperautofluorescent (fig. 2).

En OCT spectral, les pseudodrusen sont donc localisés en regard de l’épithélium pigmentaire et non sous ce dernier comme pour les drusen classiques de la DMLA (fig. 1). Ces pseudodrusen sont diffus, rarement en dômes (fig. 1). En regard de l’atrophie, la choroïde est amincie.