Le diagnostic précoce du rétinoblastome est capital, car c’est une tumeur maligne à croissance rapide qui met en jeu le pronostic visuel, la conservation oculaire et le pronostic vital. C’est une urgence thérapeutique.

Le rétinoblastome est une tumeur rétinienne maligne intraoculaire, touchant essentiellement le nourrisson et le jeune enfant. C’est une tumeur d’origine génétique. Au niveau cellulaire, deux mutations du gène Rb sont nécessaires au développement de la tumeur. Dans les formes héréditaires, il existe une mutation constitutionnelle sur le bras long du chromosome 13. Les formes bilatérales et 15 % des formes unilatérales sont héréditaires, transmissibles à la descendance selon un mode autosomal dominant. Pour 85 % des formes unilatérales, les deux mutations nécessaires se produisent dans les cellules rétiniennes, donnant alors une forme unilatérale unifocale, non transmissible à la descendance. La moyenne d’âge au diagnostic est de 1 an pour les bilatéraux et 2 ans pour les unilatéraux

Pour le diagnostic précoce du rétinoblastome, il faut distinguer deux situations :

• S’il n’existe pas d’antécédent familial de rétinoblastome

Les signes cliniques initiaux de la maladie sont le strabisme et la leucocorie. Le strabisme est le signe le plus précoce. Au cours des 6 premiers mois de vie, le rétinoblastome s’il se développe est localisé au niveau du pôle postérieur de l’œil, souvent sur le centre de la rétine ou macula. Ainsi, une tumeur de seulement 2-3 mm de diamètre peut provoquer un strabisme d’origine organique. Il faut bien distinguer ce strabisme, qui est en général permanent et unilatéral, du strabisme accommodatif du nourrisson, qui est bilatéral et intermittent. Il faut, bien sûr, pour les pédiatres et les généralistes, éviter de dire aux parents que le strabisme est normal avant l’âge de 6 mois sans faire cette distinction essentielle. Quoi qu’il en soit, il est très important de faire un examen quel que soit le type de strabisme, et l’ophtalmologiste pourra – même chez un nourrisson – vérifier la vision et surtout pratiquer un examen du fond d’œil s’il constate effectivement un strabisme ou une mauvaise vision d’un œil. La règle[...]

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