Le glaucome congénital est une pathologie rare (moins de 100 cas par an en France) mais potentiellement cécitante. Sa gravité est liée à sa rareté, source de fréquents retards diagnostiques, à la sévérité de certaines formes difficiles à traiter et aux séquelles souvent responsables de retentissement fonctionnel majeur. La prise en charge est urgente en raison du risque d’aggravation brutale de l’état cornéen qui peut faire basculer le pronostic.

Épidémiologie

L’incidence des glaucomes congénitaux est variable selon les régions en raison du caractère héréditaire de l’affection. Ainsi, pour le glaucome congénital isolé, autosomique récessif, les estimations dans les pays occidentaux varient de 0,3 à 1 cas pour 10 000 naissances, mais peuvent s’élever presque jusqu’à 1 pour 1 000 dans certaines populations en raison d’une plus grande consanguinité [1]. L’affection est bilatérale dans environ 80 % des cas.

Physiopathologie

Le glaucome congénital résulte d’une anomalie anatomique des structures d’écoulement de l’humeur aqueuse. Si leur formation est très précoce au cours de la vie embryonnaire, elle est suivie d’une période de maturation qui se poursuit jusqu’à la fin de la gestation et parfois au-delà. Cette maturation comporte un recul de l’insertion de l’iris et une ouverture du trabéculum, auparavant tapissé par une membrane formant obstacle à l’écoulement de l’humeur aqueuse. La perturbation de ce processus est à l’origine du glaucome congénital. Il arrive que la maturation de l’angle, qui devrait être achevée à la naissance, se poursuive au-delà, avec une évolution spontanément favorable.

L’hypertonie oculaire dans le glaucome congénital explique les signes propres à cette pathologie chez l’enfant : la buphtalmie avec augmentation de la longueur axiale liée au caractère élastique de la sclère jusqu’à la fin de la période de croissance du globe (vers 2-3 ans), la présence d’une opacité cornéenne en rapport avec un œdème stromal (souffrance des cellules endothéliales) et de lignes de rupture de la membrane de Descemet sous l’effet de la distension du globe [2].

Symptômes[...]

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