Le rétinoblastome est la tumeur maligne la plus fréquente de l’enfant. Il s’agit d’une pathologie très rare (50 cas par an en France métropolitaine) [1]. L’atteinte oculaire peut être bilatérale, toutes ces formes sont héréditaires ; les enfants ont une anomalie du gène RB1, et l’âge moyen au diagnostic est de 12 mois. Les formes unilatérales surviennent chez des enfants plus grands (moyenne d’âge 24 mois), et 10 à 15 % de ces enfants peuvent être porteurs de l’anomalie du gène RB1.

Dans les pays industrialisés, le pronostic vital est bon avec plus de 95 % de guérisons. Malheureusement, la conservation oculaire n’est pas toujours possible, et le pronostic visuel dépend de l’étendue des lésions et leur localisation.

Diagnostic et prise en charge

Les signes d’appel les plus fréquents de la maladie sont la leucocorie et le strabisme. Le diagnostic est essentiellement clinique ; le FO permet la visualisation d’une masse tumorale blanchâtre, souvent calcifiée, cliniquement très évocatrice (fig. 1). La prise en charge est urgente et se fait en milieu spécialisé. L’évaluation oculaire est réalisée sous anesthésie générale. L’examen est ensuite complété par une imagerie orbitaire et cérébrale par IRM. Le reste du bilan général est discuté et adapté au cas par cas en fonction de l’étendue initiale de la maladie oculaire.

Traitement

Le traitement du rétinoblastome est complexe. Les indications thérapeutiques prennent en compte le caractère uni ou bilatéral de la maladie, l’âge de l’enfant, l’étendue intraoculaire du rétinoblastome et sa localisation par rapport à la macula ou le nerf optique.

Malheureusement, encore aujourd’hui, beaucoup d’enfants atteints nécessitent une énucléation (en particulier dans les formes unilatérales). Lorsque l’atteinte intraoculaire le permet, un traitement conservateur est proposé. La stratégie conservatrice de première ligne comporte, dans la grande majorité des cas, une chimiothérapie néoadjuvante afin de faire diminuer le volume tumoral, qui[...]

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