La pathogénie exacte n’est pas bien connue, mais la transmission auto-somique dominante est la plus probable avec une expressivité et une pénétrance variable. De ce fait, environ 40 % de la descendance directe développe la maladie. La prévalence de la dystrophie de Fuchs est de 0.05 à 5 % selon les études ; les fréquences les plus élevées sont retrouvées en Amérique et en Europe et les fréquences les plus faibles au Japon. L’âge est l’un des principaux facteurs de risques, les stades initiaux de la maladie (gouttes endothéliales) apparaissant vers la cinquantaine habituellement. Le sexe féminin et le tabagisme sont significativement associés à des stades sévères de la pathologie.

Le diagnostic de la dystrophie de Fuchs est d’abord clinique, par la mise en évidence des “gouttes” endothéliales à la lampe à fente à fort grossissement, c’est la cornea guttata. à un stade plus avancé apparaît un œdème stromal qui signe la dystrophie de Fuchs. L’histoire naturelle de la maladie mène[...]

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