Évoquer une pathologie génétique chez un patient jeune de moins de 40 ans ayant des anomalies rétiniennes bilatérales paraît tellement évident qu’il ne faudrait pas passer à côté d’une autre cause.

Il est par contre moins facile d’y penser chez un patient plus âgé, s’il n’y a pas d’antécédents familiaux connus, ou si l’atteinte est unilatérale. Cela est d’autant plus vrai en cas de pathologie infectieuse, inflammatoire (tableau I).

Le diagnostic d’une forme acquise permet, le cas échéant, d’envisager une prise en charge étiologique mais également de rassurer le patient quant à l’absence de transmission de la pathologie à sa descendance.

Les pathologies rétiniennes acquises pouvant faire évoquer une origine génétique

Cet article présente les pathologies en fonction de la localisation de l’atteinte : prédominant dans la région maculaire ou en périphérie rétinienne.

1. Les pathologies maculaires

La dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) est une cause de consultation fréquente. Il faut parfois savoir évoquer devant un tableau atypique une pathologie génétique à début tardif.

Aspect atrophique 

Le diagnostic différentiel avec des formes de maladies de Stargardt tardif (fig. 1A), une dystrophie choroïdienne aréolaire centrale (CACD), une dystrophie réticulée ou encore une atophie maculaire extensive avec pseudodrusen (EMAP) (fig. 1B) n’est parfois pas évident. Sans les clichés en autofluorescence et la tomographie par cohérence optique de type spectral domain (OCT SD), il est parfois difficile de redresser le diagnostic, grâce à la présence de lésions hyper-autofluorescentes, “flavimaculé”, spiculé, pavimenteux ou réticulé en fonction de la pathologie. Dans le cas de l’EMAP, en plus de l’atteinte du pôle postérieur, il y a des lésions atrophiques périphériques et les réponses de l’électrorétinogramme global (ERG global) des systèmes scotopique et en photopique sont diminuées, ce qui n’est pas le cas dans la DMLA.

L’atrophie par intoxication aux antipaludéens de synthèse est un autre cas de figure d’atteinte bilatérale et symétrique.[...]

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