Le rétinoblastome est la tumeur maligne la plus fréquente de l’enfant. Il s’agit d’une pathologie rare puisqu’en France en sont décrits 50 cas par an [1]. L’âge moyen au diagnostic est de 20 mois toutes formes confondues. Les formes bilatérales sont héréditaires ; les enfants ont une anomalie du gène RB1 et l’âge moyen au diagnostic est de 12 mois. Les formes unilatérales surviennent chez des enfants plus grands (moyenne d’âge 24 mois) et 10 à 15 % de ces enfants sont aussi porteurs de l’anomalie du gène RB1.

Dans les pays industrialisés, le pronostic vital est bon avec plus de 95 % de guérison. Malheureusement, la conservation oculaire n’est pas toujours possible et le pronostic fonctionnel dépend de l’étendue des lésions et de leur localisation.

Diagnostic

Maladie du petit enfant, les deux signes d’appel les plus fréquents alertant l’entourage sont la leucocorie et le strabisme. Le diagnostic se fait au fond d’œil, par la visualisation d’une masse tumorale, cliniquement très évocatrice.

Prise en charge

L’évaluation ophtalmologique spécialisée est une étape essentielle pour adapter la stratégie thérapeutique. Une imagerie orbitaire et cérébrale par IRM est réalisée de façon quasi-systématique pour tous les enfants atteints de rétinoblastome. Le reste du bilan général est discuté et adapté au cas par cas en fonction de l’étendue initiale de la maladie oculaire.

Traitement

Le traitement du rétinoblastome est complexe. Les propositions thérapeutiques prennent en compte le caractère uni- ou bilatéral de la maladie, l’âge de l’enfant, l’étendue intraoculaire du rétinoblastome et sa localisation par rapport à la macula ou au nerf optique.

Encore aujourd’hui, une majorité d’enfants atteints nécessitent une énucléation (dont près de 80 % des formes unilatérales). Lorsque l’atteinte intraoculaire le permet, un traitement conservateur est proposé. La radiothérapie externe, traitement conservateur de référence il y a 20 ans, n’est désormais plus proposée en première intention en raison des lourdes séquelles esthétiques et fonctionnelles (retard de croissance du massif facial avec déformation[...]

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