La patiente est porteuse d’un pseudoxanthome élastique. L’œil gauche est traité par photothérapie dynamique (verteportfine) associée à des injections intravitréennes de triamcinolone (4 mg). L’acuité visuelle gauche se stabilise à 1/10.

En septembre 2006, la patiente consulte suite à l’apparition d’un syndrome maculaire droit. L’acuité visuelle est de 10/10. L’angiographie met en évidence un néovaisseau préépithélial interpapillo-maculaire (fig. 2) qui sera traité par une injection intravitréenne de bevacizumab 1,25 mg.

En février 2009, lors d’une consultation de contrôle, sont découvertes, à droite, deux lésions rouge-orangé nodulaires situées en temporal du pôle postérieur et en supéro-nasal du nerf optique (fig. 3). Cette dernière lésion est associée à une hémorragie rétinienne et à un décollement séreux rétinien.

L’angiographie ICG retrouve une vasculopathie polypoïdale avec visualisation d’un réseau choroïdien anormal bordé par des lésions anévrysmales. L’OCT confirme le diagnostic (fig. 4). Les lésions sont traitées par photocoagulation laser.

Commentaire

Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une pathologie héréditaire du tissu conjonctif responsable, d’une calcification et d’une fragmentation progressive des fibres élastiques [1]. L’atteinte ophtalmologique se caractérise par un aspect “peau d’orange” de la macula et par la survenue de stries angioïdes qui se compliquent fréquemment de néovaisseaux choroïdiens. L’atteinte des parois artérielles est constante et se caractérise, en particulier, par une artériosclérose diffuse et précoce [1].

Dans la vasculopathie polypoïdale, des études histologiques récentes ont mis en évidence des fragmentations des fibres élastiques associées à des lésions d’artériosclérose [2, 3]. De plus, il semblerait que le gène de l’élastine (ELN) soit un gène de susceptibilité pour la vasculopathie polypoïdale [4] : son alération conduirait à des lésions d’artériosclérose avec, au niveau des vaisseaux choroïdiens, une disparition des cellules musculaires lisses favorisant alors le développement d’ectasies polypoïdales.

Ainsi, devant des caractéristiques histologiques communes associant altération du tissu élastique et lésions artériosclérotiques, l’association entre pseudoxanthome élastique et vasculopathie polypoïdale pourrait ne pas être fortuite. La recherche de lésions polypoïdales doit être entreprise chez ce type de patient.

Bibliographie

1. Finger RP, Issa PC, Ladewig MS et al. Pseudoxanthoma elasticum : genetics, clinical manifestations and therapeutic approaches. Surv Ophthalmol, 2009 ; 54 : 272-85.

2. Nakashizuka H, Mitsumata M, Okisaka S et al. Clinicopathologic findings in polypoidal choroidal vasculopathy.[...]

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